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La historia de Helia: el amor de sus padres contra el SPG52
Helia
Helia, con apenas 13 meses, es una niña llena de luz, alegría y sonrisas. Desde muy temprana edad, ha demostrado ser una verdadera guerrera. Ella lleva consigo la lucha diaria contra una enfermedad neurodegenerativa poco común, conocida como paraplejía espástica tipo 52 o SPG52, causada por el defecto de un gen. En todo el mundo, solo 50 niños la padecen, y en España, tres.
Un diagnóstico inesperado
Los padres de Helia se enteraron de su condición hace muy poco tiempo, apenas unas semanas atrás. Desde sus primeros meses, notaron que Helia no podía mantener la cabeza erguida y mostraba otros signos de retraso motor. Después de varias visitas al pediatra y estudios preliminares, solicitaron análisis más exhaustivos en neurología, incluyendo análisis genéticos. Los resultados revelaron que Helia había heredado un gen de sus padres, ambos portadores de esta rara enfermedad, un descubrimiento que los dejó perplejos y sorprendidos.
La falta de información y los desafíos
Este es un caso de mala fortuna genética, ya que la probabilidad de que Helia heredara la enfermedad era solo del 25%. En muchas ocasiones, la enfermedad se confunde con parálisis cerebral, lo que dificulta un diagnóstico preciso. La lucha de los padres de Helia es asegurar una detección temprana.
La importancia de la investigación
A día de hoy, solo la Universidad Autónoma de Barcelona estudia esta enfermedad a nivel mundial, gracias al impulso de otras familias afectadas. La investigación avanza gracias a fondos y asociaciones privadas. Esta es la luz de esperanza para Helia y otros niños en su misma situación. Mientras tanto, la enfermedad puede provocar rigidez en las articulaciones y retraso intelectual severo, desafíos que Helia puede enfrentar en sus próximos años.
Un llamado a la acción
Los padres de Helia abogan por una mayor concienciación sobre el SPG52. Su deseo es simple: asegurar que las futuras generaciones no afronten su misma incertidumbre. Promover la investigación y fortalecer el diagnóstico temprano es vital para todos. Al compartir su historia, esperan que más personas se unan a esta noble causa.
Cómo puedes ayudar
Apoyar las investigaciones actuales es crucial. Las donaciones pueden dirigir fondos a estudios que podrían encontrar una cura o, al menos, un tratamiento viable para frenar los efectos de la SPG52. Las pequeñas acciones tienen poder, y cada contribución nos acerca un paso más a un futuro donde estas enfermedades raras ya no tengan relevancia.
Un mensaje de esperanza
La historia de Helia y sus padres es un testimonio de amor, fuerza y perseverancia. Su lucha no solo es por Helia, sino también por otros niños alrededor del mundo. Con esperanza, unidos podemos marcar la diferencia y ofrecer un futuro más brillante a quienes enfrentan esta difícil circunstancia.
